Il prossimo 14 novembre 2015, l’Associazione italiana Sindrome da Ipoventilazione centrale congenita onlus parteciperà alla prima giornata internazionale dedicata alla Sindrome di Ondine, indetta dalla CCHS Fundatione (U.S.A.), in collaborazione con le associazioni mondiali delle famiglie dei malati. Insieme per la ricerca e la raccolta fondi! Per l’associazione italiana, in cui sono attive fin dalla fondazione, Daniela Botta e la sorella Cristiana, entrambe di Villa Guardia e rispettivamente zia e mamma del bellissimo Matteo, bimbo affetto proprio dalla sindrome di Ondine, sarà un’occasione straordinaria per farsi conoscere e far conoscere le molteplici attività che organizza per informare sulla rara malattia e per dare assistenza alle famiglie dei pazienti. La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) o Sindrome di Ondine è una rarissima malattia genetica che colpisce 1 bambino ogni 200.000 nati vivi (in Italia si conoscono circa 60 casi, nel mondo 1.200), e dura tutta la vita. Diagnosticata la prima volta agli inizi degli anni Settanta, veniva identificata come SINDROME DELLA MALEDIZIONE DI ONDINE. Il sintomo predominante: una grave depressione respiratoria nel sonno fino all’arresto della respirazione stessa come per il Cavaliere Maledetto della leggenda di Ondine. In effetti si tratta di un disordine a livello multisistemico e chi ne è colpito, oltre alla compromissione del controllo del respiro automatico, può presentare problemi al sistema cardio-circolatorio, anomalie oculari, Morbo di Hirschprung, e nei casi più gravi, tumori alla cresta neurale. Chi ne è affetto, è dipendente nel sonno, ma in alcune situazioni anche in stato di veglia, da apparecchiature che garantiscono un’adeguata attività respiratoria.
Questi apparecchi sono ventilatori collegati al paziente tramite tracheostomia o tramite maschera facciale oppure stimolatori del diaframma. Un addormentamento improvviso, senza il supporto ventilatorio necessario può avere conseguenze molto gravi se non addirittura mortali. E’ quanto capitato poco tempo fa a due giovani statunitensi rispettivamente di 29 e 25 anni. Ragazzi desiderosi di vivere una vita normale, che conoscevano molto bene la loro malattia e i relativi rischi, eppure è successo e per loro non c’è stato nulla da fare!
L’ ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA, nata nel 2003, lavora a favore delle persone colpite divulgando la conoscenza della malattia, organizzando meeting annuali per le famiglie con la presenza di medici e ricercatori che aggiornano sulle conoscenze acquisite; lotta per i diritti dei pazienti e finanzia progetti di ricerca, che laddove non può dare risultati risolutivi, sicuramente contribuisce a migliorare la qualità della vita dei bambini, ragazzi e ormai giovani adulti.
Nella prima giornata internazionale dedicata alla Sindrome di Ondine, tutte le associazioni del mondo uniscono le loro energie per una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, consapevoli che il futuro di questi pazienti è NELLE MANI DELLA RICERCA ED INSIEME SI PUO’!
Per info:
A.I.S.I.C.C. Onlus – Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita – Sindrome di Ondine
VIA UNGHERIA 8, 50126 – FIRENZE – C.F.: 94110360487
telefono e fax +39 055 6531900 e-mail: aisicc@sindromediondine.it
www.sindromediondine.it
Presidente: Da Re Ivana Paola
e-mail : ivanapaola.dare@gmail.com
